pero  estos son acreditados?

Hola!
Os dejo de MSD el test aprobado de La Enfermedad de Von Hippel Lindau;

1
Son especialidades implicadas en la asistencia de pacientes con enfermedad de Von Hippel Lindau, salvo:

Dermatólogo.

2
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las mutaciones germinales en el gen VHL?


Están presentes en todas las células del cuerpo.

3
El mecanismo de la enfermedad de von Hippel-Lindau sigue el «modelo de Knudson». ¿Qué implica este modelo?


Que ambas copias del gen deben ser inactivadas para que ocurra la tumorogénesis.





.

4
Una unidad multidisciplinar con experiencia en la enfermedad de Von Hippel Lindau debe reunir las siguientes características salvo una:


Debería haber una unidad multidisciplinar en cada hospital de tercer nivel del sistema nacional de salud.

5
¿Cuál de los siguientes órganos no se ve comúnmente afectado por la enfermedad de Von Hippel-Lindau?


Hígado.


6
¿Cuál es el tipo más común de tumor en la enfermedad de Von Hippel-Lindau?

Hemangioblastomas.


7
El proceso de asesoramiento genético de la enfermedad de Von Hippel Lindau no está indicado:

Si el paciente no está preparado psicológicamente para ello.


8
Las variantes germinales responsables de la enfermedad de Von Hippel Lindau.


Presentan una correlación genotipo-fenotipo incompleta y no se utilizan para planificar revisiones específicas de los pacientes según la variante que presenten.



9
¿Cuál es la función principal de la proteína VHL?


.
Regular la degradación de HIFα .



10
¿Cuál de los siguientes tumores no se asocia habitualmente en la enfermedad de Von Hippel-Lindau?

Carcinoma papilar tiroideo.


11
No sería un criterio para remitir de entrada a un paciente a una unidad de consejo genético en cáncer con experiencia en enfermedad de Von Hippel Lindau:



El diagnóstico de tumor neuroendocrino pancreático.


12
¿Cuál es el tratamiento de elección para los feocromocitomas asociados a la enfermedad de Von Hippel-Lindau?

Adrenalectomía.



13
¿En qué cromosoma se localiza el gen VHL?


.Cromosoma 3.


14
¿Cuál de los siguientes es un método común para detectar mutaciones en el gen VHL en un paciente?


Secuenciación del gen.

15
¿Qué isoforma de HIF está más implicada en la respuesta rápida a la hipoxia aguda?


HIF1α.

16
¿Cuál de las siguientes neoplasias está más estrechamente asociada con la enfermedad de Von Hippel-Lindau?


Carcinoma renal de células claras.


17
¿Cuál de las siguientes condiciones puede estar relacionada con un estado de pseudohipoxia?

Mutaciones en el gen VHL en tumores renales.


18
Los casos de novo de la enfermedad de Von Hippel Lindau:


Se diagnostican cuando los progenitores del caso en cuestión no son portadores de la variante germinal identificada en su hijo.


19
¿Cuál es la mutación genética más común en la enfermedad de Von Hippel-Lindau?


Gen VHL


20
¿Cuál de las siguientes pruebas es más útil para detectar hemangioblastomas en pacientes con Von Hippel-Lindau?




Resonancia magnética nuclear (RMN).


21
¿Qué proteína es regulada negativamente por VHL y tiene un papel clave en la respuesta a la hipoxia?


HIFα.



22
El proceso de asesoramiento genético en enfermedades hereditarias:


Está regulado por ley que hay que realizarlo de forma sistemática y por personal cualificado en situaciones de predisposición hereditaria donde hay test genéticos predictivos de riesgo (LIB 14/2007).



23
La enfermedad de Von Hippel Lindau presenta un patrón de herencia:



Autosómico dominante.




24
El mosaicismo en la enfermedad de Von Hippel Lindau:




Se caracterizan por la presencia variantes somáticas patogénicas del gen VHL en tejidos afectos sin detectar la alteración en el ADN de linfocitos de sangre periférica.

25
¿Cuál es el riesgo aproximado de que un hijo herede la enfermedad de Von Hippel-Lindau de un padre afectado?



50%



26
En pacientes con la enfermedad de Von Hippel-Lindau, ¿cuál es el principal método de seguimiento para la detección precoz del carcinoma renal?



RMN abdominal.




<Espero que os sirva! Pendiente de acreditación